I kit del DNA commercializzati online si basano sul genotipaggio con chip SNP, una tecnica che analizza alcune centinaia di migliaia di marcatori sui tre miliardi di coppie di basi del genoma umano. Questa copertura parziale determina tutto ciò che questi test possono (e non possono) affermare.
Genotipaggio SNP e limiti analitici dei kit DNA per il grande pubblico
I chip utilizzati dai principali operatori del settore analizzano polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) già registrati in database di riferimento. Il risultato dipende quindi direttamente dalla composizione di questi database.
Per stimare le origini etniche, ogni azienda crea i propri panel di riferimento. Due laboratori che analizzano lo stesso campione possono restituire ripartizioni geografiche sensibilmente diverse, perché le popolazioni di riferimento, gli algoritmi di clustering e le soglie di confidenza non sono identici. La questione dell’affidabilità dei kit DNA venduti online si pone innanzitutto a questo livello tecnico.
Un test ricreativo non sequenzia l’intero genoma. Non rileva né le varianti rare né le mutazioni de novo. I rapporti sulla predisposizione genetica a determinate patologie, quando disponibili, coprono solo una parte delle varianti clinicamente significative catalogate in database come ClinVar.
Il prelievo di saliva a domicilio introduce un ulteriore fattore di distorsione. La contaminazione del campione (cibo, collutorio, un bacio recente) può compromettere la qualità del DNA estratto e falsare il genotipaggio nelle fasi successive.
Test del DNA e diritto francese: sanzioni e quadro penale
Il Codice penale prevede una multa di 3 750 euro per chiunque richieda, al di fuori dei casi previsti dalla legge, l’esame delle proprie caratteristiche genetiche o l’identificazione genetica di un’altra persona.
La sanzione riguarda l’acquirente, non soltanto il laboratorio. Ordinare un kit da un sito straniero e rispedire un campione di saliva costituisce quindi un reato, anche se il prelievo viene effettuato su sé stessi.
Proposta di legge ed evoluzione del dibattito
Una proposta di legge presentata nel 2025 ha riaperto il dibattito sulla legalizzazione dei test genealogici, in particolare per consentire alle persone nate sotto X di conoscere le proprie origini. Alla data delle ultime fonti giuridiche disponibili, il testo non era stato approvato. La normativa vigente resta quindi quella che vieta questi test.
Si registra una crescente discrepanza tra la pratica e la norma penale, che ha dato luogo a pochissimi procedimenti giudiziari.
Dati genetici: riservatezza e rischi di riutilizzo
Le condizioni generali d’uso della maggior parte delle piattaforme prevedono che i dati genetici siano conservati su server situati al di fuori dell’Unione europea. In tal caso, il GDPR si applica solo parzialmente e, di fatto, l’utente perde il controllo sulla durata della conservazione e sugli usi secondari dei propri dati.
Tre rischi documentati meritano particolare attenzione:
- Rivendita all’industria farmaceutica: diverse aziende hanno stipulato accordi di licenza che consentono di accedere ai propri database di genotipi per la ricerca di bersagli terapeutici, senza un consenso individuale che vada oltre la spunta di una casella al momento dell’iscrizione.
- Utilizzo da parte delle forze dell’ordine: alcune indagini criminali hanno sfruttato database genealogici pubblici per identificare sospetti attraverso collegamenti familiari, come nel caso del killer del Golden State negli Stati Uniti.
- Irreversibilità: una volta inseriti in un database, i dati genetici non possono essere modificati come una password. Se vengono compromessi, il danno è definitivo.
La professoressa Julia Creet, che ha dedicato all’argomento un libro e un documentario, riassume così la situazione: non è possibile prevedere gli usi futuri di queste informazioni una volta inserite in un database.
Risultati del DNA e filiazione: valore giuridico di un test online
Un test commerciale non è sufficiente a stabilire giuridicamente un rapporto di filiazione. Nel diritto civile francese, la prova genetica di un legame biologico può derivare solo da una perizia disposta da un giudice nell’ambito di un’azione per l’accertamento o il disconoscimento della filiazione.
Un risultato ottenuto con un kit online non ha alcun valore probatorio in tribunale. Può tutt’al più costituire un indizio personale che spinga a intentare un’azione, ma il giudice disporrà una nuova perizia secondo un protocollo controllato.
Scoperte inattese e conseguenze familiari
I test di parentela ricreativi rivelano spesso fratellastri o sorellastre sconosciuti, casi di non paternità o legami con donatori di gameti. Queste scoperte avvengono senza assistenza medica o psicologica, a differenza dei test effettuati in ambito ospedaliero.
La situazione è particolarmente delicata per le persone nate da donazione di gameti. I test online permettono di identificare i donatori senza alcuna tutela, anche se avevano scelto l’anonimato e al di fuori di qualsiasi quadro giuridico previsto a tale scopo.
Criteri tecnici per valutare un kit DNA online
Se, nonostante il divieto previsto dalla legge francese, un lettore desidera capire cosa distingue le offerte disponibili, diversi parametri tecnici consentono di valutare la qualità di un servizio:
- Il numero di SNP analizzati: più marcatori copre il chip, più dettagliate saranno le stime delle origini.
- Le dimensioni e la diversità del panel di riferimento: un panel sbilanciato verso le popolazioni europee fornisce risultati poco precisi per le origini africane, asiatiche o amerindie.
- La politica di conservazione dei dati: durata dell’archiviazione, possibilità di cancellazione effettiva, ubicazione dei server, condivisione con terzi.
- La certificazione del laboratorio (accreditamenti ISO o equivalenti riconosciuti nel Paese del fornitore), che garantisce un livello minimo di controllo della qualità del processo analitico.
Nessuno di questi criteri compensa l’assenza di supervisione medica né la copertura limitata del genotipaggio rispetto a un sequenziamento completo eseguito in ambito clinico. Un kit ricreativo fornisce indizi, mai una diagnosi. La fiducia da riporre in questi test deve basarsi su questa realtà tecnica, non sulle promesse di marketing delle piattaforme.
